Scottish Fold kedilerinin karakteristik özelliği, kulaklarının katlanmış olmasıdır. Bu morfolojik farklılık, otozomal dominant bir gen mutasyonu tarafından kıkırdak gelişimini etkileyerek oluşur. Ancak bu mutasyon sadece basit bir morfolojik farklılık yaratmakla kalmaz, aynı zamanda kalıtsal osteokondrodisplazi olarak adlandırılan bir hastalığa neden olur.
Osteokondrodisplazi, katlanmış kulaklı tüm kedilerde görülen bir gelişimsel anormalliktir ve vücuttaki tüm kıkırdak yapılarını etkiler. Bu hastalık, deforme olmuş kemik yapısı ve şiddetli eklem iltihabı (artrit) ile kendini gösterir. Scottish Fold kedilerinde görülen bu durum, ekstremite şekil bozukluklarına neden olabilir. Bu da hareket kısıtlamalarına, azalmış aktivite isteğine, topallamaya, ayaklarda aksaklığa veya yürüyememe durumlarına yol açabilir.
Scottish Fold’larda Genin Etkisi
Osteokondrodisplazi, Scottish Fold kedilerinin karakteristik özelliği olan katlanmış kulaklarının temel nedenidir. Yapılan araştırmalar, bu genetik bozukluğun arkasında TRPV4 adı verilen bir genin mutasyonunun olduğunu göstermiştir. Bu gen mutasyonu, kıkırdak gelişimini etkileyerek katlanmış kulak yapısını oluştururken, aynı zamanda kalıtsal osteokondrodisplazi olarak bilinen bir hastalığı da tetikler.
TRPV4 genindeki mutasyon, kedilerde ve insanlarda benzer etkilere yol açar. İnsanlarda da aynı gen mutasyonu, osteoartrit adı verilen bir hastalığı tetikleyebilir. Osteoartrit, eklem yapısında bozukluklarla karakterizedir ve eklem ağrısı, sertlik ve hareket kısıtlamalarına neden olur.
Bu mutasyonlu gene sahip insanlarda, Scottish Fold kedilerinde olduğu gibi el ve ayak kemiklerinde deformasyonlar gözlenebilir. Bu deformasyonlar, kemiklerin şekil ve yapısında bozukluklarla kendini gösterir. Genellikle eklemlerde aşınma ve iltihaplanma görülür, bu da osteoartritin belirtilerine benzer semptomlara yol açar.
Yapılan araştırmalar, TRPV4 gen mutasyonunun osteokondrodisplazi ve osteoartrit gibi hastalıkların temel nedeni olduğunu ortaya koymuştur. Bu keşif, hem veteriner hekimlikte Scottish Fold kedilerinin sağlığına yönelik bilgi sağlamakta hem de insanlarda benzer genetik bozuklukların anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır.
Scottish Fold Kediler Nasıl Görünmeli?
Scottish Fold kedilerinin anormal kulak yapısı, kıkırdak desteğinin yetersizliğinden kaynaklanır. Bu ırkın karakteristik özelliği olan katlanmış kulaklar, yavru kediler 2 ila 4 haftalık olduklarında belirgin hale gelir. Yapılan çalışmalar, bu kulak malformasyonunun Scottish Fold ırkının tamamlanmamış baskın bir kalıtsal özelliği olduğunu göstermiştir. Yani, katlanmış kulaklar bu ırkın genetik yapısının bir sonucudur.
Scottish Fold Cinsi Kedilerin Genetik Bozuklukları Nelerdir?
Scottish Fold kedilerinde, yaklaşık 7 haftalıkken kuyruk ve distal ekstremitede ilerleyici şekil bozuklukları ortaya çıkar ve ömür boyu devam eder. Kuyruk ve ekstremiteleri oluşturan kemiklerin metafizleri genişlemiş ve normalden daha kısadır. Deforme olmuş kuyruk omurları birbirine kaynaşır ve bu nedenle kuyruk esnekliğini kaybeder.
Radyografi sonuçlarına göre, tarsus (ayak bileği), carpus (ön ayak bileği), metatarsus (arka ayak bileği), metacarpus (ön el bileği), falanks (parmak) ve kuyruk omurlarında deformasyon ve düzensiz yapılar görülür. Yaklaşık 7 haftalık olduktan sonra, metacarpal ve metatarsal kemiklerin metafizlerinde gelişen deformiteler radyografilerde görülebilir. Genişleme, düzleşme ve sklerotik alanlar gibi fiziksel belirtiler gözlemlenebilir.
Falanjlarda (parmak kemikleri) lezyonlar daha az şiddetli olabilir. Kuyruk omurları kısa görünür ve büyüme plakaları genişler. Yaklaşık 6 aydan sonra, özellikle distal ekstremitelerde progresif yeni kemik oluşumu ve kalkaneusun (topuk kemiği) plantar yüzeyinde ekzostoz (kemik çıkıntısı) oluşumu radyolojik olarak tespit edilebilir. Bu ekzostozlar eklem ankilozuna (eklemde sertleşme) yol açabilir. Osteokondrodisplaziye genellikle yaygın bir şekilde osteopeni (kemik yoğunluğunun azalması) eşlik eder.
Osteokondrodisplazi, Scottish Fold kedilerinde Fd geninin bir kopyasına sahip olan tüm bireylerde görülür. Bununla birlikte, safkan (Fd/Fd) kediler, melez (Fd/fd) olanlardan daha ciddi şekilde etkilenir.
Homozigot (safkan) Scottish Fold kediler, iki Scottish Fold ebeveynin çiftleşmesi sonucunda ortaya çıkar. Heterozigot (melez) olanlar ise bir ebeveynin Scottish Fold ırkına, diğer ebeveynin ise farklı bir ırka mensup olmasından kaynaklanır.
Melez kedilerde değişen derecelerde birincil gelişimsel deformiteler gözlenebilir. Safkan kedilerde en yaygın belirti, kısa, kalın ve bükülmez kuyruk yapısıdır. Melez kedilerde ise daha sonraki aşamalarda belirtiler ortaya çıkabilir.
Safkan Scottish Fold Irkı Kedilerde Osteokondrodizplazi
Scottish Fold kedilerinde, anormal derecede kalın ve esnek olmayan bir kuyruk yapısı gözlenir. Bu durum, kuyruk kemiklerinin anormal şekilde kısa ve geniş olmasından kaynaklanır ve bu kemiklerin birbirine kaynaşmasıyla oluşur. Safkan bireylerde, uzuvlar da deforme olur ve ayaklar kısadır. Metatarsal ve metacarpal kemikler (diz eklemine bağlayan kemikler) ve parmak kemikleri de çarpıktır ve genişlemiş bir görünüm sergiler.
Zaman içinde, alt eklem bölgelerinde hastalık ve iltihaplanma (osteoarthritis) meydana gelir ve bu bölgelere fazla miktarda yeni kemik (ekzostoz) birikir. Bu durum eklem iltihabını artırır ve sonuç olarak eklem füzyonuna (kaynaşma) yol açar. Uzuv kemiklerindeki başlangıçtaki gelişimsel anormalliklerin, hatalı endokondral ossifikasyona bağlı olduğu ve daha sonra uzuv deformitelerinden kaynaklanan anormal mekanik kuvvetler nedeniyle ikincil dejeneratif eklem hastalığı (osteoarthritis) oluştuğu düşünülmektedir. Ayrıca, anormal eklem kıkırdağının hızlı artritise katkıda bulunabileceği de öne sürülmektedir. Eklem kapsülü ve etrafındaki tendon girişlerinde anormal periartiküler kemik birikimi gözlenir ve bazı durumlarda bu kemikler eklemin kenarları etrafında birleşerek kaynaşmaya (ankiloza) neden olabilir.
Bu hastalık süreci, uzuv deformitelerine, ağırlık taşıma yeteneğinin azalmasına, anormal yürüyüşe ve topallığa yol açar. Etkilenen kedilerin hareket etme kabiliyeti kısıtlanır ve hatta bazı durumlarda yürüme imkansız hale gelir.
Melez Scottish Fold Irkı Kedilerde Osteokondrodizplazi
Heterozigot bireylerde birincil gelişimsel deformiteler daha az şiddetli olma eğilimindedir. Bununla birlikte, bu hayvanlar her zaman birden fazla uzuvda ilerleyen arhtritisten muzdariptir. Bu genellikle, homozigot bireylerde görülenden daha sonra yaşamda gelişir ancak gelişimi değişkendir. Heterozigot bireyler, arthritis ve kemikli ekzostozlar gelişmeye başladığında hastalık belirtileri gösterme eğilimindedir.
Ağrı giderici ilaçlar ve kondroprotektif tedavilerle kalıcı ilaçlar ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilmesine rağmen, bu durumun tedavisi yoktur. Ağrı kesicilerin uzun süreli kullanımı kendi başına kedilerde istenmeyen yan etkilere neden olabilir.
Veteriner Hekim Aleyna Keskin
